Un nuovo test per individuare i portatori sani della sordità

Un nuovo test per individuare i portatori sani della sordità
Il risultato è il frutto di una ricerca condotta a Trieste, che ha
dimostrato come i portatori sani di una mutazione assai comune nel
gene "GJB2" (la connessina 26) presentino un ispessimento
dell'epidermide più marcato nelle persone prive di udito. Una scoperta
assai significativa - che dovrà ora essere testata su scala più ampia
- perché è quanto mai importante evitare che dei neonati siano
riconosciuti come sordi profondi

Neonato seduto
Sembra che grazie ad un semplice test - un'ecografia sulla fronte -
sarà possibile individuare i portatori sani della sordità congenita ed
evitare che dei neonati siano riconosciuti come sordi profondi. Una
ricerca condotta a Trieste ha stabilito infatti che i portatori sani
di una mutazione assai comune nel gene GJB2 (connessina 26) presentano
un ispessimento dell'epidermide più marcato nelle persone prive di
udito.
Il test è stato ideato dal Laboratorio di Genetica Medica e dalla
Struttura Complessa di Radiologia dell'IRCCS Burlo Garofolo di
Trieste, insieme all'ateneo della città giuliana, e dopo essere stato
brevettato, è già nella sfera d'interesse di una multinazionale.

La sordità congenita colpisce un bambino su mille nati ed è dovuta
alla mutazione di un gene. Come in altre Malattie Rare, due portatori
sani (e inconsapevoli di possedere il gene mutato) hanno il 25% di
possibilità di generare un figlio sordo profondo, il 50% di generarlo
portatore sano e il restante 25% di generarlo senza patologia.
Il test ideato al Burlo nasce dall'intuizione del genetista Paolo
Gasparini, che lavorando da decenni sulle cause genetiche della
sordità, ha associato a questa grave patologia una particolare
caratteristica della pelle, ovvero l'ispessimento dell'epidermide, che
della pelle stessa costituisce lo strato più esterno.
Tre anni di lavoro, oltre mille volontari - pazienti sordi e loro
familiari provenienti da tutta Italia, che hanno accettato di prendere
parte allo screening - hanno consentito dunque ai genetisti e ai
radiologi, questi ultimi diretti da Pierpaolo Guastalla, di verificare
l'effettiva correlazione tra lo spessore dell'epidermide e la sordità
congenita.

«Le potenzialità di questo sistema di screening sono molteplici - ha
dichiarato Paolo Gasparini - e il test ecografico sulla fronte è
indolore, poco costoso, immediato e semplice da effettuare; i
risultati fino ad ora ottenuti sono ottimi, tanto da averci portato
immediatamente a un brevetto».
«Le implicazioni sanitarie di questa scoperta - sottolineano dal canto
loro Mauro Delendi e Giorgio Tamburlini, rispettivamente direttore
generale e direttore scientifico dell'IRCCS Burlo Garofalo - sono
molto importanti: troppo spesso, infatti, i bambini sordi dalla
nascita rischiano di diventare sordomuti perché la loro patologia
viene riconosciuta solo all'età di sei mesi, compromettendo la
possibilità di insegnar loro a parlare».
Ora il sistema dovrà essere testato su scala più ampia per confermare
la sua validità anche in altre popolazioni. (S.B.)

Per ulteriori informazioni: Laboratorio di Genetica Medica dell'IRCCS
Burlo Garofolo, Università di Trieste, tel. 040 3785540,
geneticamedica@burlo.trieste.it.
http://superando.eosservice.com/content/view/4252/122/

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